Россия, г. Иркутск, бульвар Гагарина, 4    
igodkb@igodkb.ru   
Телефон Call-центра: +7 (3952)  728-771
Горячая линия по приему жалоб и обращений: моб. 8-950-060-09-38 (круглосуточно)
Отдел платных услуг: +7 (3952) 728-771 доб. 233
Городской телефон короткого номера (122) по вопросам COVID-19: +7 (3952) 438-265

Новости
15
дек

Центр редких заболеваний откроют в детской областной больнице Иркутска

В России расширят программу неонатального скрининга на выявление врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных. В Иркутской области создают мультидисциплинарный центр орфанных заболеваний. 

Программа скриннинга

Проблематику орфанных заболеваний и маршрутизацию пациентов, выявленных при расширенном неонатальном скрининге, обсудили медики на круглом столе, состоявшемся в Иркутской областной детской клинической больнице. В работе сообщества приняли участие представители министерства здравоохранения,  эксперты в области диагностики и лечения редких заболеваний из других регионов России. Круглый стол проводился в гибридном формате.

Главный внештатный специалистминистерства здравоохранения Иркутской области, врач-генетик Ирина Потапова рассказала, что со следующего года будет расширена программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний. Новорожденных будут тестировать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных болезней. Это самый эффективный способ выявления орфанных заболеваний до появления первых клинических симптомов.

Сегодня известно около 8 тыс. редких заболеваний. Более 80% процентов орфанных заболеваний – наследственные, потому что в их основе лежат генетические нарушения. Диагностика таких болезней сложна – чтобы подтвердить или опровергнуть подозрение на орфанный диагноз, нужно провести специальные генетические исследования.

В России  организованы  11 межрегиональных центров  для проведения расширенного неонатального скрининга на врожденные и наследственные заболевания. В Иркутской области будет работать один из  них на базе ФГБУ НЦ ПЗРЧ, где будут обследоваться новорожденные из Забайкальского края, Бурятии.

В Приангарье создается мультидисциплинарный центр орфанных заболеваний. Планируется, что его руководителем станет известный в регионе педиатр, доцент, кандидат медицинских наук, заслуженный работник здравоохранения Российской Федерации Елена Голенецкая.

– Расширение скрининга этих заболеваний дает возможность более ранней эффективной борьбы с недугом, – отметила Ирина Потапова. – Скрининг начнется с первого января 2023 года, дети, родившиеся 30 и 31 декабря 2022 г уже будут обследованы по этой программе.  

Другой подход к пациенту

Главный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии Новосибирского госуниверситета Юля Максимова рассказала о том, что такое наследственные заболевания в новых реалиях.

– Это совершенно другой подход к пациенту, нельзя ему оказать помощь, не опираясь на молекулярное исследование. Об орфанных заболеваниях стали говорить еще в начале двухтысячных годов. В настоящее время эти заболевания  проходят под масками детских церебральных параличей¸ судорожных синдромов и так далее. Диагностика такого заболевания – это возможность помочь реально. Для ряда заболеваний есть патогенетическое лечение, лечебное питание, своевременное начало – это спасение жизни, возможность не утратить навыки¸ быть практически здоровым  человеком.

Докладчик рассказала, что обследованному новорожденному планируют присваивать индивидуальный номер (по аналогии со СНИЛС). И даже если ребенок уедет на другую территорию, индивидуальный штрих-код поможет получить необходимую помощь, результат скрининга не потеряется и ребенка вовремя увидят и помогут в любой точке страны.

Диагностика этого заболевания в семье позволяет спрогнозировать и даже предотвратить рождение еще одного ребенка с таким же наследственным заболеванием.

Работа продолжается

Заместитель главного врача Томского НИИ генетики Лариса Минайчева прочитала доклад о неонатальном скрининге, который будет начат в будущем году, и рассказала об особенностях выявления орфанных заболеваний.

Детский аллерголог-иммунолог из Московской области Андрей Продеус говорил о мультидисциплинарном клиническом подходе к исследованию заболевания.

– Создание орфанного центра в Иркутске – очень правильно. Этим опытом мы еще будем гордиться. Скрининг – это важно, еще и важны при этом маршрутизация, лечение, переформатирование служб, которым придется работать с особенными детьми. «Не пропустить опасность» – это лозунг каждого врача в лечении заболевания, – подчеркнул Андрей Продеус.

Главный внештатный специалист генетик министерства здравоохранения Иркутской области, врач-генетик Ирина Потапова рассказала о статистике орфанных заболеваний в регионе и о том, какой накоплен опыт по борьбе с ними.

– Медико-генетическая консультация в Иркутской области работает уже 38 лет, накопился большой архив. Работа продолжается, – отметила Ирина Потапова.

Дети в Иркутской области страдают проблемами эндокринной системы, фенилкетонурией, муковисцидозом и другими редкими недугами. Есть случаи, когда орфанные заболевания встречаются вторично в одной семье. При постановке таких диагнозов задействуют и федеральные центры.

Создание Центра  – это всегда возможность концентрации  и углубления знаний и умений  в любой области по направлению деятельности. Объединение усилий специалистов ведущих медицинских учреждений региона – залог успеха в этом.

Газета "Областная"

Информация размещенная на сайте ГБУЗ ИГОДКБ несет исключительно ознакомительный характер и не является исчерпывающей !

Скачать шаблон для Joomla 3.4.
Скачать шаблон для Joomla 3.4.