Россия, г. Иркутск, бульвар Гагарина, 4    
igodkb@igodkb.ru   
Телефон Call-центра: +7 (3952)  728-771
Горячая линия по приему жалоб и обращений: моб. 8-950-060-09-38 (круглосуточно)
Отдел платных услуг: +7 (3952) 728-771 доб. 233
Городской телефон короткого номера (122) по вопросам COVID-19: +7 (3952) 438-265
Регистратура консультативно - диагностического центра (запись к специалистам): +7 (3952) 728-771 доб. 177

Новости
20
мая

Детям с мышечной дистрофией Дюшена в Иркутской области начали проводить генную терапию

Сегодня впервые в детской областной больнице ребенку с редким заболеванием начали лечение генным препаратом Этеплирсен (Эксондис 51). Мышечная дистрофия Дюшена – это редкое инвалидизирующее и необратимое заболевание, частота возникновения которого составляет один случай на 5 тысяч новорожденных мальчиков. В Иркутской области 21 ребенок имеет такой диагноз. Трем из них может помочь этот препарат.

Видео: https://vestiirk.ru/news/dorogostoiashchuiu-terapiiu-dlia-lecheniia-myshechnoi-distrofii-diushenna-nachali-poluchat-deti-v-irkutskoi-oblasti/ 

Сергей Петрович Пак, к.м.н., главный детский невролог Иркутской области, заведующий психоневрологическим отделением ГБУЗ ИГОДКБ:

- Мышечная дистрофия Дюшена врожденное наследственное заболевание. У больного ребенка оно неуклонно прогрессирует. Это связано с мутацией гена, из-за которого в организме почти не вырабатывается цитоскелетный белок дистрофин, и мышечная ткань постепенно разрушается. Мы провели обследование и выяснили, что у трех мальчиков, которые наблюдаются в нашем отделении, имеется делеция экзонов 45/50 в гене дистрофина – пациентам именно с такой патологией помогает данный препарат. Он переводит злокачественную форму дистрофии Дюшена в более доброкачественную – Беккера. По результатам исследований, проведенных за рубежом, генная терапия увеличивает выработку белка дистрофина с 2-3 до 11 процентов, а через три года терапии тест на 6-минутную ходьбу дети проходят с улучшением результата на 50 процентов. Препарат внутривенно нужно вводить один раз в неделю пожизненно.

Три мальчика, которые проживают в Иркутске, Усольском и Черемховском районах уже получили по первой дозе инъекции. Стоимость лечения в год одного пациента около 150 тысяч долларов. Лекарство на годовой курс закупило правительство Иркутской области. Далее оно будет поступать из президентского фонда «Круг добра», который создан в 2020 году для обеспечения детей с редкими заболеваниями дорогостоящими препаратами.

Отметим, что еще три ребенка с диагнозом мышечная дитсрофия Дюшена будут получать генную терапию препаратом Трансларна, у них врачами детской областной больницы выявлена другая, нонсенс-мутация гена. Один мальчик на стадии получения лекарства, еще двое – оформляют документы. Препарат будет обеспечен также фондом «Круг добра».

Информация размещенная на сайте ГБУЗ ИГОДКБ несет исключительно ознакомительный характер и не является исчерпывающей !

Скачать шаблон для Joomla 3.4.
Скачать шаблон для Joomla 3.4.